太原儿童抽动症是怎么回事？太原天使儿童医院孙小迪病因解析

抽动症的发病机制复杂，涉及遗传、神经生物学、环境及心理多因素交互作用。太原天使儿童医院发育行为科副主任医师孙小迪指出，需从“基因-大脑-环境”三维视角理解疾病本质，避免将病因简单归咎于“管教不严”或“电子屏幕”。

遗传因素：基因易感性的基础

1. 家族聚集性：抽动症患儿一级亲属患病风险较普通人群高10-100倍；
2. 候选基因研究：SLITRK1、HDC、DRD2等基因与抽动症发病相关；
3. 表观遗传学：孕期压力、环境污染可能通过DNA甲基化影响基因表达。
   孙小迪团队曾通过全外显子组测序，发现一例患儿存在SLITRK1基因突变。

神经生物学机制：大脑环路的异常

1. 皮质-纹状体-丘脑-皮质环路（CSTC）：该环路功能异常导致运动抑制障碍；
2. 神经递质失衡：多巴胺、谷氨酸、γ-氨基丁酸（GABA）系统紊乱；
3. 神经免疫异常：部分患儿存在抗链球菌溶血素O（ASO）滴度升高。
   医院引进的静息态功能磁共振（fMRI）可直观显示CSTC环路连接异常。

环境诱因：从孕期到儿童期的风险因素

1. 孕期因素：吸烟、饮酒、感染可能增加风险；
2. 围产期并发症：早产、低出生体重、缺氧缺血性脑病；
3. 儿童期因素：链球菌感染、心理创伤、过度使用电子设备。
   孙小迪曾接诊一名患儿，其抽动症状在链球菌咽炎后急性加重，经抗生素治疗后缓解。

心理社会因素：压力与疾病的双向作用

1. 家庭环境：父母教养方式、家庭冲突与抽动严重度相关；
2. 学校压力：学业负担、同伴关系影响症状波动；
3. 疾病认知：对抽动的病耻感可能加重心理负担。
   医院心理科通过“压力源评估量表”，为每位患儿制定个性化应对方案。

中医病因学说：从“风痰”论治

中医认为抽动症属“肝风”“痰火”范畴，病因包括：

1. 先天禀赋不足：肾精亏虚，肝风内动；
2. 后天失养：饮食不节，脾虚生痰；
3. 情志失调：肝气郁结，化火生风。
   孙小迪团队将中医辨证与西医神经生物学机制结合，形成“疏肝健脾、熄风化痰”治疗原则。

太原天使儿童医院整合遗传学、神经影像学、心理学等多学科技术，构建抽动症病因学研究平台。孙小迪副主任医师领衔的团队已建立华北地区抽动症生物样本库，通过基因检测、代谢组学分析等手段，为患儿提供精准病因诊断服务。

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